Դաունի համախտանիշ

Պատճառներ և գենետիկ առանձնահատկություններ

Դաունի համախտանիշը հիմնականում պայմանավորված է հետևյալ գենետիկ մեխանիզմներով՝

• Տրիսոմիա 21 – Դեպքերի մոտ 95%-ը առաջանում է, երբ 21-րդ քրոմոսոմը կրկնապատկվում է բջջային բաժանման ժամանակ:

• Տրանսլոկացիա – Դեպքերի 3-4%-ը կապված է 21-րդ քրոմոսոմի մի մասի տեղափոխմամբ այլ քրոմոսոմի վրա:

• Մոզաիցիզմ – Դեպքերի մոտ 1%-ի դեպքում օրգանիզմում առկա են ինչպես նորմալ, այնպես էլ լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ պարունակող բջիջներ:

Դաունի համախտանիշն առաջանում է բեղմնավորման կամ բեղմնավորմանը հաջորդող մի քանի օրերի ընթացքում։ Լույս աշխարհ գալուց հետո այս հիվանդությունը երեխային չի սպառնում։

Այս համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում, անգամ եթե ծնողները լիովին առողջ են և ազգականների շրջանում այս հիվանդության որևէ դեպք չի եղել։ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է կնոջ տարիքին համապատասխան։

Հիմնական ախտանշաններ

Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր մարդ յուրահատուկ անձ է, և մտավոր ու զարգացման խնդիրները կարող են լինել տարբեր՝ թեթև, միջին կամ ծանր աստիճանի:

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն տարբերակիչ ֆիզիկական և մտավոր առանձնահատկություններ, այդ թվում՝

• կարճ հասակ

• փոքր գլուխ՝ տափակացած ծոծրակով

• հարթեցված դեմք և նեղ ճակատ (մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում)

• շեղ աչքեր և փոքր ականջներ

• աչքի գունավոր մասի (ծիածանաթաղանթի) վրա մանր սպիտակ բծեր, որոնք կոչվում են Բրուշֆիլդի բծեր

• կարճ քիթ՝ բարակ միջնապատով, լայնացած հիմքով և լայն քթանցքներով

• առաջ եկած ստորին ծնոտը և թերզարգացած՝ նեղ և կարճ վերին ծնոտ

• կոշտ, խռպոտ, ցածր ձայն

• թույլ մկանային տոնուս

• համեմատաբար կարճ մատներ և փոքր ու կարճ ձեռքեր ու ոտքեր՝ համեմատած իրանի չափսերի հետ

• չափազանց ճկունություն

• ատամների անոմալիաներ՝ ոչ ճիշտ ձև, կարճ և բութ

• հարթաթաթություն:

• մտավոր զարգացման որոշակի հետամնացություն

• սրտի բնածին արատների և այլ առողջական խնդիրների բարձր հավանականություն

Դաունի համախտանիշով նորածինները կարող են ունենալ միջին չափս, սակայն սովորաբար դանդաղ են աճում և ավելի կարճ են մնում, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները:  Խոսքը զարգանում է ուշ՝ միայն 4 տարեկանում են սկսում արտասանել առաջին բառերը։ Բառապաշարն այդպես էլ մնում է աղքատիկ։ Խախտված է շարժումների հավասարաչափությունը, հստակությունը։

Դաունի համախտանիշով երեխաների մեծամասնությունն ունի թույլ և միջին ծանրության կոգնիտիվ (ճանաչողական) խանգարում: Լեզուն ու խոսքն ուշանում է: Տուժում է ինչպես կարճատև, այնպես էլ երկարաժամկետ հիշողությունը:

 Հեշտ ներշնչվող են, ունեն կրկնօրինակելու հակում և հետևում են իրենց րոպեական ցանկություններին։ Հաճախ դրսևորում են անհիմն կամակորություն, ժխտողականություն։

Ախտորոշում և բուժում

Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը հնարավոր է իրականացնել ինչպես հղիության ընթացքում (պրենատալ սկրինինգի և գենետիկ թեստերի միջոցով), այնպես էլ ծնվելուց հետո՝ կլինիկական նշանների և քրոմոսոմային անալիզի հիման վրա:

Թեև այս համախտանիշը բուժելի չէ, ճիշտ խնամքը, վաղ միջամտությունը, հատուկ կրթական ծրագրերը և բժշկական վերահսկողությունը կարող են բարելավել կյանքի որակը և նպաստել անձի ինքնուրույնությանը:

Ընտանեկան և հասարակական աջակցություն

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները կարող են մեծ հաջողությունների հասնել՝ ստանալով համապատասխան խնամք և կրթություն: Ընտանիքի, կրթական հաստատությունների և բժշկական մասնագետների աջակցությունը կարևոր դեր ունի նրանց ինտեգրման և սոցիալականացման գործընթացում:

Հասարակության տեղեկացվածության բարձրացումը, ներառական կրթական ծրագրերը և սոցիալական աջակցությունը կարևոր են Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց լիարժեք կյանքի ապահովման համար: